1、常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的遗传方式

 

    顾名思义,"常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病"从病名上就可以判断,它的遗传方式是显性遗传.可是不时有问:我的父母鱼鳞病,而我被遗传了鱼鳞病,或者父母的上一辈有,而父母正常,自己又患病了,这是否就是隐性遗传?实际上这种方式理解显性遗传还是隐性遗传是错误的.人类除红细胞外,每个细胞中都有一个细胞核,细胞核的主要成分就是染色体,是遗传的基本单位.人的每个细胞核中有46条染色体,来自于父亲和母亲的各23条,它们成对结合分别组成23对,其中22对是常染色体,另一对决定性别的是性染色体.因为染色体是遗传的基本单位,其中一对染色体存在着缺陷都可能导致遗传性疾病.在相互结成对的23对染色体中,如果某对染色体中的一条染色异常就表现出疾病的是显性遗传;而单独一条异常不会表现出症状,只是在二条染色体的等位点都异常时才表现出症状的是隐性遗传.因为单独一条染色体异常的概率要大大高于成对染色体同时异常的概率,所以显性遗传病的发病概率要大大高于隐性遗传病.常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病,其在于22对常染色体中的某一对染色体中的一条异常.目前具体那一条染色体的那个异常还不明确,所以还不能开展常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的胎儿产前诊断.相信随着水平的研究,不久将会搞清楚,到时就可以开展本病的产前诊断了.

 

    常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的遗传具有如下特点:1、由于致病位于常染色体上,因而遗传与性别无关,也就是说男女都可以发病,机会均等;2、的双亲中必有一个是,但绝大多数为杂合子(也就是成对的染色体中只有一条是异常的),同胞中约有1/2的可能性也成为;3、家庭系谱中可见本病的连续传递,即通常连续几代都可以看到.当然由于我国实际的是独生子女政策,这种状况目前可能已不典型.4、双亲无病时,子女一般不会患病.

 

    那么也许有会问,那么我的父母都好的,为什么我会发病呢,这可能有以下二个方面的原因,一是父母可能有一方存在着异常,只是症状轻微不被注意,或者本身症状轻随着年龄的增长已基本看不出来,而作为可能不了解父母的情况.二是父母不存在着异常,而本身在胚胎分裂发育中发生突变而导致本病的发生.

 

    2、性联遗传寻常性鱼鳞病的遗传方式

 

    正常人有46条染色体,来自于父亲和母亲的各23条,它们成对结合分别组成23对,其中22对是常染色体,另一对决定性别的是性染色体.其中男性为XY,女性为XX.性联遗传寻常性鱼鳞病的病变就在这对性染色体中的X染色体上的异常.男性只有一条X染色体,只要X染色体上有此异常就可以表现出鱼鳞病的症状;女性有两条X染色体,只是一条X染色体的异常不会表现出症状,只有当两条染色体都异常时才会表现症状.因此性联鱼鳞病属X连锁隐性遗传.因为女性两条染色体都异常的概率相对极少,而男性只要X染色体上的异常就发病,所以性联遗传寻常性鱼鳞病多见男性,女性少见.也就是说性联遗传寻常性鱼鳞病遗传家系中常见的是表现正常的携带者女性与正常的男性婚配,子代中将有半数的儿子受累,半数的女儿为异常携带者.男性与正常女性婚配,所有的儿子和女儿都表现为正常,但父亲的X异常一定给了女儿,因此所以的女儿均为异常携带者.

 

    性联遗传寻常性鱼鳞病的遗传具有如下特点:

 

    1、人群中男性远多于女性,家系中往往只有男性.

 

    2、双亲无病,儿子可能发病,女儿则不会发病;儿子如果发病,母亲肯定是一个携带者中,女儿也有1/2的可能性为携带者.

 

    3、男性的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥等也可能是.

 

    4、如果女性是,其父亲一定是,母亲一定是携带者.